Hemochromatosis, atau yang sering disebut sebagai hemochromatosis herediter, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap dari usus.

Gen yang bermutasi dengan hemochromatosis herediter disebut HFE. Setiap orang tua menyumbangkan gen HFE. Gen HFE memiliki dua mutasi yang sama, C282Y dan H63D.

Jika pasien mewarisi dua gen HFE yang bermutasi, kemungkinannya sangat tinggi, mereka akan terkena hemochromatosis.

Jika satu gen abnormal diturunkan, perawatan untuk penyakit jantung kemungkinan besar pasien tidak akan mengembangkan hemochromatosis.

Namun, jumlah zat besi yang diserap dari usus mungkin sedikit lebih tinggi dari biasanya dan gen yang bermutasi dapat diturunkan ke anak-anak.

Pengujian genetik dapat mendeteksi mutasi pada gen HFE.

Biasanya, sekitar 10 persen zat besi diserap dari usus. Ada keseimbangan yang dibentuk tubuh sehingga penyerapan zat besi dikendalikan oleh kehilangan zat besi.

Pada orang dengan hemochromatosis, jumlah zat besi yang diserap bisa 20-30 persen sehingga tubuh tidak mungkin membuang cukup zat besi. Zat besi terakumulasi di berbagai organ termasuk hati, jantung, pankreas, dan persendian.

Baca Juga: Spanduk Vinyl Berkualitas Mengkilap Dari Dalam ke Luar

Faktor risiko tertular hemochromatosis adalah: genetika, riwayat keluarga, ekstraksi di Eropa Utara, dan jenis kelamin pria. Setelah menopause, wanita cenderung mengalami peningkatan insiden juga. Tampaknya menstruasi mungkin merupakan pramenopause yang protektif. Gejala berupa kelelahan, nyeri sendi dan nyeri, impotensi, kehilangan menstruasi, dan sakit perut.

Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan darah skrining seperti saturasi transferin serum dan serum ferritin.

Biopsi hati pasti.

Analisis genetik dapat mendeteksi mutasi HFE.

Komplikasi hemochromatosis antara lain sirosis hati, kelainan jantung seperti kelainan ritme dan gagal jantung kongestif, tempat pengobatan jantung di pekanbaru dan jakarta serta defisiensi tiroid, diabetes dan arthritis. Pasien juga mengalami perubahan warna pada kulit.

Arthritis hadir pada 80 persen orang dengan hemochromatosis.

Artritis ditandai dengan keterlibatan tangan, pergelangan tangan, bahu, pinggul, dan lutut. Orang dengan jenis artritis ini hampir selalu memiliki endapan kalsium pirofosfat di persendian yang terkena. Artritis biasanya tidak simetris. Dapat menyerupai osteoartritis dan artritis reumatoid.

Perawatan untuk jenis artritis ini identik dengan perawatan untuk pasien lain yang menderita artritis kalsium pirofosfat.

Pengobatan hemochromatosis melibatkan proses mengeluarkan darah serta menghindari makanan yang mengandung zat besi, vitamin C yang meningkatkan penyerapan zat besi, alkohol, serta makanan laut mentah. Yang terakhir mengandung bakteri yang berpotensi berbahaya yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa pada pasien dengan hemochromatosis.

TEMPAT PENGOBATAN JANTUNG, PEMBENGKAKAN JANTUNG, PENYUMBATAN PEMBULUH DARAH, SESAK NAFAS DI JAKARTA >>> https://youtu.be/tOjZTkmvpAk